Le Comité de pilotage du Registre des patients atteints de dystrophies myotoniques
Le «DM Global Database Steering Committee» est composé de trois spécialistes en maladies neuromusculaires.
Le Comité de pilotage est responsable de vérifier toutes les demandes d’utilisation des données stockées dans la base de données globale. Il s’agit d’un processus rapide et efficace pour pouvoir répondre rapidement aux demandes. Toutes les demandes sont traitées avec le TREAT-NMD Global Oversight Committee.
Les membres
Prof. Dr. med. Benedikt Schoser
Benedikt Schoser est médecin-chef et médecin spécialiste en neurologie à l’Université Ludwig-Maximilian, à Munich. Il a effectué sa formation de spécialiste aux cliniques universitaires de Mainz, de Francfort et de Hambourg et dirige l’unité des maladies neuromusculaires de la Clinique et polyclinique de l’Université Ludwig-Maximilian, à Munich.
Ses recherches se concentrent principalement sur les maladies neuromusculaires, notamment sur les dystrophies myotoniques, sur les myopathies métaboliques, sur les dystrophies musculaires, sur les maladies musculaires inflammatoires et sur les études cliniques avec des patients atteints de maladies neuromusculaires. Il est membre du réseau allemand de dystrophies musculaires MD-NET, subventionné par le Ministère fédéral de l'Éducation et de la Recherche (BMBF) depuis 2003 et membre de TREAT-NMD, un réseau européen dans le cadre du 6e programme de recherche de l’UE pour la recherche translationnelle dans le cas de maladies neuromusculaires. En outre, il est expert externe ad hoc pour de nombreuses revues évaluées par des pairs.
Hanns Lochmüller, Professor
Le professeur Hanns Lochmüller est co-coordinateur de TREAT-NMD et de l’Institut de génétique humaine de l’Université de Newcastle. En coopération avec Volker Straub, Hanns Lochmüller a fondé le réseau allemand de dystrophie musculaire MD-NET et a travaillé jusqu’à 2008 en tant que co-coordinateur. Comme membre de l’équipe de recherche neuromusculaire de Newcastle, Hanns Lochmüller mène des travaux sur l’apparition de dystrophies musculaires et de syndromes congénitaux myasthéniques à l’aide de poissons zèbres et de modèles de souris.
Prof. Dr. Dirk Fischer
Dirk Fischer est médecin-chef et spécialiste en neurologie à la Clinique neurologique et polyclinique de l’Hôpital de l’Université de Bâle et à la Clinique universitaire pédiatrique des deux Bâle. Après sa formation de spécialiste à la Clinique neurologique universitaire de Bonn, il a effectué un séjour de recherche à l’Institut de Myologie de l’Hôpital de la Pitié Salpêtrière, à Paris, avant de débuter son activité en Suisse. A ce jour, il est l’auteur d’un grand nombre de publications internationales. En 2009, il a acquis son habilitation en neurologie.
Ses domaines principaux sont l’encadrement de patients atteints de maladies neuromusculaires en neuropédiatrie en neurologie. Ses recherches se concentrent sur les dystrophies musculaires congénitales telles que les dystrophies musculaires des ceintures, les myopathies myofibrillaires et les myopathies congénitales. Un autre thème de recherche est le développement de l’imagerie musculaire quantitative lors de maladies neuromusculaires dans le cadre d’études cliniques.