Formulario
Di seguito trovi un'anteprima delle domande che pone il formulario a chi si registra come paziente. Nel formulario vero è possibile attivare i menù a scelta e inserire dati. La prima sezione viene compilata dai pazienti, la seconda sezione viene compilata dal medico curante (genetista o neurologo) ed è visionabile dal paziente.
Sezione 1
Quale diagnosi è stata fatta dal medico?
È stata diagnosticata la stessa malattia ad altre persone della tua famiglia?
Sei già registrato in un altro Registro per pazienti affetti da distrofia miotonica?
Come definiresti le tue origine etniche?
Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio la tua capacità di camminare?
Usi la sedia a rotelle?
Attualmente la miotonia (irrigidimento dei muscoli, difficoltà ad aprire il pugno, etc.) influisce negativamente nello svolgimento delle tue normali attività quotidiane?
Al momento prendi farmaci per prevenire o curare la miotonia?
Hai difficoltà nel deglutire (il cibo rimane in gola, va spesso di traverso, etc)?
Stanchezza o sonnolenza diurna influenzano al momento le tue normali attività quotidiane ?
Al momento prendi farmaci per curare o prevenire la stanchezza o la sonnolenza diurna?
Vuoi ricevere una notifica, se il tuo profilo corrisponde ai requisiti per uno studio clinico?
Se non desideri notifiche nel caso trovassimo uno studio clinico adatto a te, disattiva questa opzione. Ricordiamo che non si va incontro a nessun obbligo se l'opzione rimane attiva: nel caso in cui si desideri partecipare ad uno studio clinico, va comunque prima riempito il modulo di assenso; e in ogno modo noi non passiamo i tuoi dati personali a terzi.
Vuoi ricevere regolarmente informazioni sulla distrofia miotonica e su progetti del TREAT-NMD?
Sezione 2
Hai un referto cardiaco?
Hai subito l'impianto di un apparecchio che controlla o normalizza il ritmo cardiaco?
Ti è stato fatto un elettrocardiogramma (ECG)?
Ti è stato fatto un ecocardiogramma?
Stai prendendo farmaci per il cuore, per es. ACE inibitori, betabloccanti o antiaritmici?
Ti è stato diagnosticato un diabete mellito?
Usi la ventilazione artificiale non invasiva?
Usi la ventilazione artificiale invasiva?
Ti è stata controllata la funzione polmonare?
Usi una sonda gastrica/PEG?
Hai subito la rimozione della cataratta?
A quale età si sono manifestati i primi problemi medici probabilmente dovuti alla distrofia miotonica?
Risultato del test genetico
Il valore in coppie di basi corrisponde al numero delle ripetizioni delle triplette moltiplicato per tre. Si prega di riportare il valore modale della lunghezza dell'allele, definito come il centro o la regione più intensa della banda. Se il referto è un intervallo, riportare il valore medio dell'intervallo.
bp