Storia e obiettivi

Che cos'è un Registro pazienti e perchè viene lanciato?

il progresso scientifico ha portato negli ultimi anni a nuove possibili terapie per molte malattie. Si sono sviluppate nuove strategie di cura e per alcune forme terapeutiche sono in atto in diversi Paesi le preparazioni di studi clinici.

Per alcune di queste nuove terapie per malattie neuromuscolari, come le distrofie miotoniche di tipo 1 e 2/PROMM, è necessario conoscere l'esatta alterazione genetica. Non appena si prepara uno studio clinico, è importante che i pazienti possano essere contattati e informati in tempi brevi. A questo scopo vengono raccolti nei Registri i dati dei pazienti, come per es. la diagnosi genetica, che possono servire ai ricercatori.

La rete TREAT-NMD ha creato un Registro globale per le distrofie miotoniche di tipo 1 e 2/PROMM, in modo che tutti i pazienti con dati corrispondenti ai criteri di inclusione per un determinato studio clinico possano essere contattati. Inoltre i Registri forniscono risposte alla ricerca scientifica, per es. a proposito della prevalenza delle distrofie miotoniche di tipo 1 o 2/PROMM, e sostengono altre attività nell'ambito di TREAT-NMD, come per es. la valutazione di standard di cura internazionali.