Contexte et objectif

Qu’est-ce un Registre de patients et pourquoi l’établissons-nous? 

Les progrès scientifiques au cours des dernières années ont permis le développement de nouvelles possibilités thérapeutiques pour de nombreuses maladies. De nouvelles stratégies de traitement ont été développées. Pour certains traitements, des études cliniques menées avec des patients provenant de différents pays sont déjà en voie de planification. 

Plusieurs de ces nouvelles formes de thérapie pour traiter des maladies neuromusculaires telles que les dystrophies myotoniques de type 1 ou de type 2/PROMM impliquent une connaissance approfondie de la modification génétique qui y est liée. Dès qu’une étude clinique est planifiée, il est très important de pouvoir rapidement contacter et informer les patients. A cet effet, les données des patients dont les scientifiques ont besoin, tels que les résultats du test génétique, sont inscrits dans les Registres des patients. 

Le réseau TREAT-NMD est en train d’établir un Registre mondial pour les cas de dystrophies myotoniques de type 1 et de type 2 /PROMM pour que tous les patients qui répondent aux critères d’éligibilité d’une étude clinique puissent être contactés rapidement. De plus, les Registres des patients permettent de répondre à certaines questions scientifiques, telles que la question de la prévalence des dystrophies myotoniques de type 1 ou de type 2/PROMM. En outre, les Registres permettent de soutenir d’autres activités du réseau TREAT-NMD, telle que l’évaluation de nouvelles normes de traitements internationaux.