Informazioni per i medici

Il Registro distrofie miotoniche raccoglie dati clinici e genetici di pazienti affetti da DM1 o DM2/PROMM. Nella ricerca di verso nuovi trattamenti per i pazienti con DM1 o DM2/PROMM è importante che i ricercatori ottengano precise informazioni sulle mutazioni genetiche alla base delle malattie. Queste preziose informazioni vengono inserite nel Registro e validate da esperti. In seguito, esse sono in forma anonima a disposizione di ricercatori da tutto il mondo, accelerando così la ricerca sulle distrofie miotoniche di tipo 1 e 2.

Inoltre, l'aumento degli studi clnici per alcune di queste malattie muscolari richiede la possibilità di contattare rapidamente pazienti arruolabili, e un Registro può offrire proprio questo: dati attuali e corretti sulle mutazioni genetiche e sulla condizione clinica dei pazienti. Senza Registri, la ricerca di un numero di pazienti adeguato a svolgere uno studio statisticamente valido durerebbe anni, e lo sviluppo di nuovi farmaci o trattamenti sarebbe fortemente rallentato.

Nel Registro DM le informazioni vengono immesse dal paziente e dal medico curante. A tale scopo il paziente deve esentare il medico dal segreto professionale.