Informations aux médecins

Le Registre pour patients atteints de dystrophies myotoniques recueille des données génétiques et cliniques de patients affectés de dystrophie myotonique de type 1 ou de type 2/PROMM. Afin de mettre en place de nouveaux traitements pour les patients affectés de dystrophie myotonique de type 1 ou 2, les scientifiques doivent pouvoir se fonder sur des informations précises concernant les mutations génétiques qui y sont liées. Ces informations sont recueillies à l’aide du Registre et validées par des experts en la matière. Ensuite, ces précieuses données médicales sont mises à disposition des scientifiques sélectionnés dans le monde entier sous forme anonymisée afin d'accélérer au maximum les recherches menées sur les dystrophies myotoniques de type 1 ou 2.

L’augmentation du nombre d’études cliniques réalisées pour certaines de ces maladies neuromusculaires exige, en outre, de pouvoir contacter rapidement les patients éligibles. C’est précisément ce que les Registres des patients peuvent offrir: des données précises et actualisées sur les modifications génétiques et la condition clinique des patients. Sans Registre des patients affectés de telles maladies rares, trouver un nombre suffisant de patients pour réaliser une étude pertinente pourrait prendre des années – ce qui retarderait fortement la mise sur pied de nouvelles thérapies.

Ces données sont inscrites dans le Registre des patients affectés de DM par le patient et par le médecin traitant (après être délié du secret médical par le patient).