Informationen für Ärzte

Das Register für Patienten mit Myotone Dystrophien sammelt genetische und klinische Daten über Betroffene mit DM1 oder DM2/PROMM. Für die Erforschung von neuen Behandlungswegen für Patienten mit DM1 oder DM2 ist es relevant, dass die Wissenschaftler präzise Informationen über die zugrundeliegenden genetischen Mutationen erhalten. Diese Informationen werden aus dem Register gespeist und von Experten validiert. In anonymisierter Form werden diese wertvollen medizinischen Daten ausgewählten Wissenschaftlern weltweit zur Verfügung gestellt und somit die Erforschung von Myotonen Dystrophien Typ 1 und Typ 2, stark beschleunigt.

Die Zunahme von klinischen Studien für manche dieser neuromuskulären Erkrankungen erfordert außerdem die schnelle Kontaktaufnahme mit Patienten, die für bestimmte Studien geeignet wären. Patientenregister bieten genau das: korrekte und aktuelle Daten über die genetischen Mutationen und klinischen Konditionen der Patienten. Ohne ein Patientenregister für solche seltenen Erkrankungen könnte es Jahre dauern, genug Patienten für eine aussagekräftige Studie zu finden - und somit würde das Entwickeln möglicher Therapien maßgeblich verzögert.

Im DM-Patientenregister wird diese Information vom Patienten sowie vom behandelnden Arzt (nach Entbindung von der ärztlichen Schweigepflicht durch den Patienten) eingetragen.